9-1-1 ನ್ಯಾಶ್ವಿಲ್ಲೆ ನಟಿ, 23 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 3 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಎಂದು ಅವರ ಕುಟುಂಬ ತಿಳಿಸಿದೆ.

ಇಸಾಬೆಲ್ ಟೇಟ್ ಅವರ ಸಾವು ಗುರುವಾರ ಬಹಿರಂಗಗೊಂಡಿತು, ಆಕೆಯ ಕುಟುಂಬವು ಭಾನುವಾರ ನಿಧನರಾದರು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಹಲ್ಲಿನ ಕಾಯಿಲೆ, CMT, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತೋಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳಂತಹ ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಕಾಲು ಮತ್ತು ತೋಳಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಚಲಿಸಲು ತೊಂದರೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಆ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಈ ರೋಗವು ಮಾರಕವಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ರಮೇಣ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ತಮ್ಮ ಮಗಳಿಗೆ ತೀವ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಟೇಟ್ ಕುಟುಂಬ ತಿಳಿಸಿದೆ.

2022 ರಲ್ಲಿ ಇನ್‌ಸ್ಟಾಗ್ರಾಮ್ ಪೋಸ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿ, ಟೇಟ್ ತನ್ನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ತೆರೆದುಕೊಂಡಳು ಮತ್ತು ಅವಳ ಸ್ಥಿತಿ ‘ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸಿದೆ’ ಎಂಬುದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದಳು.

ಅವರು ಹೇಳಿದರು, ‘ನಾನು 13 ವರ್ಷದವಳಿದ್ದಾಗ, ನಾನು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದೇನೆ, ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

‘ವರ್ಷಗಳು ಕಳೆದಂತೆ, ನಾನು ನನ್ನ ಜೀವನವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತಿದ್ದೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ವಿಷಯಗಳು ನನಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಅವು ನನಗೆ ಮುಖ್ಯವಲ್ಲ.’

ಅವರು ಹೇಳಿದರು: ‘ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಪ್ರಗತಿಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ನಾನು ನನ್ನ ಜೀವನವನ್ನು ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಬಯಸಿದರೆ, ನಾನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಹಂತಕ್ಕೆ ಬಂದಿದ್ದೇನೆ.

‘ಇದು ನನಗೆ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಪ್ರಯಾಣವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಸಹಾಯವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಶರಣಾಗಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ.’

CMT ಯನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ನರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, US ನಲ್ಲಿ 2,500 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 3 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

1886 ರಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಮೂವರು ವೈದ್ಯರಾದ ಜೀನ್-ಮಾರ್ಟಿನ್ ಚಾರ್ಕೋಟ್, ಪಿಯರೆ ಮೇರಿ ಮತ್ತು ಹೊವಾರ್ಡ್ ಹೆನ್ರಿ ಟೂತ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಹೇಳುವಂತೆ 160 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ನರಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳಲ್ಲಿ CMT1, ನರಗಳ ಒಳಪದರದ ಕೊಬ್ಬಿನ ಹಾಳೆಗಳು ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು CMT2, ಇದು ನರ ಕೋಶದ ದೇಹದಿಂದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ನರ ನಾರುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಮಾರಕ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ CMT ಪ್ರಕಾರ 4J, ಇದು FIG4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ನರ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗವು ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದಬಹುದು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಅನೇಕ ಬಲಿಪಶುಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಟೇಟ್ ಏನು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಐದು ಮತ್ತು 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ.

ಮುಂಚಿನ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ಬೃಹದಾಕಾರದ ಅಥವಾ ಅಪಘಾತಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ, ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಒಬ್ಬರ ಪಾದವನ್ನು ಎತ್ತಿದಾಗ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಬೀಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಕಳಪೆ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಯಿಂದಾಗಿ ಅವರ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು ತಣ್ಣಗಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸುತ್ತಲು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಯತ್ನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅವರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ದಣಿದಿದ್ದಾರೆ.

ವೈದ್ಯರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ನರಗಳ ವಹನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಅನಗತ್ಯ ಸಂಕೋಚನಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಬೂಟುಗಳಲ್ಲಿನ ಇನ್ಸೊಲ್‌ಗಳಂತಹ ವಾಕಿಂಗ್ ಏಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೆಣಗಾಡುತ್ತಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಹಳ್ಳಿಗಾಡಿನ ಗಾಯಕ ಅಲನ್ ಜಾಕ್ಸನ್ ಅವರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಜಾಕ್ಸನ್ ಅವರು 52 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೂ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇಂದಿಗೂ ಜೀವಂತವಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಈ ತಿಂಗಳು 67 ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಕಾಲಿಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.